- Anneler için kusursuz kirpikler ve kaşların sırrı - 11 Mayıs 2024
- Daha az kırılma riski ve kalıcı renk garantisi - 11 Mayıs 2024
- Beyazlatma Etkili Formülü ile S’he Vec Roll on the Floor - 11 Mayıs 2024
Embriyoda genetik test neden yapılıyor?
Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyo seçmek için uygulanan genetik testler; 35 yaş üstü kadınlar, tekrarlayan gebelik kayıpları olan veya genetik bozukluk taşıyıcısı olan kişilerde ön plana çıkıyor. Embriyoya herhangi bir zarar vermeyen bu testler, sağlıklı gebeliğe ulaşma süresini de kısaltabiliyor.
Tüp Bebek Uzmanı Prof. Dr. Ilgın Türkçüoğlu, embriyoda testler hakkında merak edilen sorular hakkında bilgi verdi.
1-Embriyoda genetik test nedir?
Embriyoda genetik test yapmak sadece tüp bebek yaptıran hastalarda mümkündür. Bu testler normal, sağlıklı embriyoyu seçmek amacıyla yapılmaktadır. Bölünme aşamasındaki embriyodan az sayıda hücre, biyopsi yöntemi ile alınarak genetik laboratuvarına gönderilir.
2-Embriyoda kaç çeşit genetik test yapılabilir?
Bu hücrelerde iki tip test yapılabilir. Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) ve Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M).
3-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) testinin amacı nedir?
Preimplantasyon genetik taramanın (PGT-A) amacı kromozomal olarak normal olan çiftte, embriyoda kendiliğinden ortaya çıkan sayısal kromozomal anormallikleri saptamaktır. Teorik olarak, normal embriyonun transferinin gebelik kaybı ve buna bağlı gelişen komplikasyonların riskini azaltması, sağlıklı devam eden gebelik şansını artırması beklenmektedir.
Sağlıklı euploid embriyo 23 çift kromozom içerir. Bu kromozom çiftlerinin bir tanesi anneden diğeri babadan gelir. Düşük kaliteli yumurta ya da sperm hücreleri kromozomlar içerisinde bulunan DNA molekülünde genetik hataları bulunan hücrelerdir. Ayrıca hücre bölünmesi ya da döllenmede oluşan sorunlar da embriyoda sayısal kromozomal bozukluklara (aneuploidi) neden olabilir. Aneuploid embriyoların gebelikle sonuçlanma şansı oldukça düşüktür. Gebelik oluşsa bile gebelik kaybı riski yüksektir.
4-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) kimlere yapılır?
Kadın yaşı arttıkça yaşlı yumurta hücreleri yıllar içerisinde DNA’larında genetik hata biriktirirler. Bu da anormal embriyo gelişimine neden olur. Yirmili yaşlarındaki kadınların embriyolarının %70’i euploid’ken, 40 yaşında euploid embriyo oranı %25’e düşmektedir. 35 yaşından sonra doğal yollardan gebe kalma şansının azalması, kısırlık oranlarının artması, gebelik kaybı oranlarının artması ve aneuploidi oranlarının artmasının nedeni artan kadın yaşı ile yumurta kalitesinin azalmasıdır. Dolayısı ile 35 yaş üstü kadınlar PGT-A adayıdır.
Tekrarlayan gebelik kaybı, 20 haftanın altında 3 ya da daha fazla gebelik kaybını ifade eder. Sıklıkla 12’nci gebelik haftasına kadarki dönemde görülmektedir. Ve çoğunun nedeni embriyoda aneuploididir. Bu hasta grubunun kısırlık sorunu olmasa da art arda yaşanan kayıplar hastada psikolojik baskı ve artmış gebelik komplikasyonları ile yüz yüze getirmektedir. PGT-A bu olgularda sağlıklı gebeliğe ve canlı doğuma kavuşma süresini kısaltabilmektedir.
5-Preimplantasyon genetik tanı (PGT-M) testinin amacı nedir?
Bir ya da ikisinde kalıtımsal genetik bozukluk bulunan çiftlerde, bu bozukluğu taşımayan sağlıklı embriyoyu belirlemektir. PGD-M genel bir tarama testi olmayıp embriyoda sadece ailede bulunan hastalıkla ilgili genin varlığını araştırmaktadır. Ayrıca ailede kök hücre transplantasyonu gereği olan hasta çocuk varlığında Human Lökosit Antijen (HLA) uyumlu embriyoyu seçmek ya da ileride bazı hastalıkların riskini artıran bozuklukları tespit etmek (meme kanseri riskini artıran BRCA-1 geni gibi) için de kullanılmaktadır.
6-Bu testler embriyoya zarar verir mi?
Embriyo hücre biyopsisi blastokist denilen 5’inci gün embriyosuna uygulanmaktadır. Bu aşamada embriyoda 100’den fazla hücre bulunmaktadır. Plasentayı oluşturacak hücrelerle fetüsü oluşturacak hücreler farklılaşmıştır. Hücre biyopsisi plasentayı oluşturacak trophoektoderm’den alınmaktadır. Deneyimli merkezlerde biyopsi işlemine ait embriyoda bir zarar oluşmamaktadır.
7-Preimplantasyon Genetik Tarama ve Tanı Testi kimlere önerilmektedir?
PGT-A
- İnfertilite nedeniyle tüp bebek tedavisi uygulanan 35 yaş üstü kadınlar
- Tekrarlayan gebelik kaybı olan olgular
PGT-M
- Tek gen hastalıkları için
- Ebeveynlerden her ikisinin de genetik bozukluk için taşıyıcı olması
- Genetik bozukluktan etkilenen biyolojik çocuk
