- PUMA ‘dolce vita’ tarzı bir hayatın ‘parola’sını veriyor - 26 Nisan 2024
- Syorell ürünleri ile güneşle mutlu anılar biriktirin - 26 Nisan 2024
- LC Waikiki müşterilerini aktif bir yaşama teşvik ediyor - 26 Nisan 2024
Yüzde 75’i çocukları etkiliyor
ABD’de 200 binden az kişide, Avrupa’da ise 2 bin kişide 1 görülen nadir hastalıklar; dünya nüfusunun yüzde 3.5-yüzde 5.9’unu etkiliyor. Türkiye’de ise tahmini 5 milyon kişiyi bu hastalıklarla mücadele ediyor. Dünyada 7-8 bin farklı nadir hastalık olduğu belirtiliyor.
Yüksek geliştirme maliyetleri ve sınırlı hasta popülasyonu nedeniyle nadir hastalıkların tedavileri kârlı kabul edilmiyor. Bu sebeple de tedavisiye yönelik sınırlı sayıda firma ilaç geliştiriyor. Şu anda sadece 150 hastalığın ilaçla tedavi mümkün. Hastaların tedaviye ulaşabilmesi için tanı başarısının artırılması ve tanı sürecinin hızlandırılması kritik önem taşıyor.
‘Genetik tanı testlerini tüm dünyada ulaşılabilir hale getirmeliyiz’
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu belirten Gene2info CEO’su Bahadır Onay, “Ortalama tanı gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl arasında değişiyor” dedi.
Bahadır Onay
Bahadır Onay, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle nadir hastalıklara ilişkin çalışmalar yaptı: “Hastalığın kesin tanısı genetik testle konmaktadır. Hekimler hastalığı görse bile tanıyamayabiliyor. Oysa nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkiliyor ve tanının gecikmesi yaşam süresini kısaltıyor. Nadir hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşından önce aramızdan ayrılıyor. Hızlı ve geniş kapsamlı taramalar, çocuklarda tanıyı kolaylaştırıyor. Hastalık bulguları tam yerleşmeden tedavi olmalarına olanak sağlıyor.”
Nadir hastalıklarda tanı süreci 1 haftaya iniyor
Nadir hastalıkların genetik tanısındaki temel problemse dünya genelinde genetik hekim sayısının yetersiz olması. Onay, “Enzim testleriyle tanı süreci 8 hafta sürüyor. Yeni teknolojiler, genetik tanı sürecini, 1 haftaya indirebilmektedir. Enzim testleriyle yüzde 2-3 düzeyinde olan nadir hastalık teşhis oranı, yeni teknolojilerle yüzde 20’ye çıktı” şeklinde konuştu.
Hekimler için Nadir Hastalıklar bloğu
Gene2info Ekim 2021’de açtığı www.nadirhastaliklar.blog adresindeki blogla da hekimlere destek oluyor. Uzmanlar, blogdan Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodistrofi, SMD, xLSD, MPS, XLH ve NMDS gibi hastalıklar hakkında uluslararası yayınlardaki güncel makalelerin özetlerine ulaşabiliyor. Blog Türkçe ve İngilizce yayınlanıyor.
