- D&R’dan yeni yıla özel: Burçlara göre hediye rehberi - 24 Aralık 2024
- Yeni yılı renkli bir panayırla karşılıyor - 24 Aralık 2024
- Aşkın, şansın ve ışıltının zamanı! - 24 Aralık 2024
Akraba evlilikleri kas hastalıklarına zemin hazırlıyor
Nadir görülen hastalıklar sınıfında yer alan kas hastalıklarının yüzde 80’i genetik geçiş gösteriyor.
Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, ülkemizde her dört evli çiften birinin akraba evliliği yaşamasının bu anlamda riski artırdığına dikkat çekti.
Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu
‘Kas distrofisi’ olarak tanımlanan kas hastalıkları genetik geçişli olmakla birlikte belirtileri farklı yaşlarda ortaya çıkabiliyor. Hastalıkların yarattığı şikayetleri kontrol altına alabilmek ve kişinin yaşam kalitesini artırabilmek için erken tanı önemli.
Doğumla birlikte başlayan hastalıklarda seyir ömür boyu daha ağır olurken, 20’li yaşlardan sonra başlaması durumunda daha hafif seyredebiliyor. Bu tür hastalarda yaşam süresi, iyi bir tıbbi bakım ve hastanın genel sağlığının korunmasıyla geçmişe oranla 15-20 yıl uzadı.
Çiftlerde akraba evliliği olması, ailede kas hastalığı öyküsünün bulunması, gebelik sırasında bebeğin anne karnındaki hareketlerinin azlığı ya da bebeğin suyunun az veya fazla olması kas hastalıklarının görülüp görülmeyeceğine dair ipuçları verir. Ancak kas distrofilerinin çoğunda belirtiler, çocuklukta ya da gençlik yıllarında ortaya çıkmaya başlar. Çocuğun hareketleri yavaştır, hareketsizdir ve sık sık da düşür. Bununla birlikte beslenme sorunlarıyla birlikte solunum veya yutma sıkıntıları da gözlenir.
Erkek çocuklarda daha sık görülüyor
Dünyada ve ülkemizde yaklaşık her 3 bin 500-4 bin erkek çocuğundan 1’inde görülebilen Duchenne Musküler Distrofisi (DMD), çilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalığın ön belirtisi çocuğun geç yürümesidir. Normalde çocuklar 13-14 en fazla 16 aylıkken yürür ama bu gruptakiler daha geç yürür ve konuşur. Ancak en bilindik ve çarpıcı belirtileri, koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluktur.
Bazılarının belirtileri ergenlikte başlıyor
Erkek çocukları etkileyen bir başka kas hastalığı olan Becker Musküler Distrofisi (BMD) ise DMD’ye benzer belirtiler gösterse de semptomları daha hafiftir. Bu hastaların başlangıç yaşı da daha geçtir, ergenlik döneminde ya da daha ileri yaşlarda ortaya çıkar.
Miyotonik Musküler Distrofi, hem erkek hem de kadınlarda ortaya çıkabilir. Bu hastalar kaslarını kastıktan sonra gevşetmekte güçlük çeker. Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve semptomlar genellikle 20-39’lu yaşlarda gözlenmeye başlanır. Ancak ebeveynden çocuğa aktarılması durumunda başlangıç yaşının giderek düştüğü gözlenir. Hastalığın kendi içerisinde iki farklı tipi vardır. Ağır tipte olanda solunum yetmezliği yaşanabilir. Hafif tipinde günlük yaşantı çok etkilenemez. Ancak hastalar genelde kendilerini yorgun hisseder. Kan şekeri düşüklüğü ve katarakt da yaşanabilecek bazı sorunlar arasında yer alır.
Miyasteni VE SMA
Kabaca kas yorgunluğu olarak tanımlanan miyasteni, genetik ve bağışıklık sisteminden olmak üzere iki nedenle ortaya çıkar. Kişi sabah daha iyidir, ilerleyen saatlerde yorgunluk hisseder, bitkinleşir. Bu gruptaki hastaların ilaç tedavisi mümkündür. Kas kaybı ve zayıflığına sebep olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) ise ülkemizde her 6 bin yeni doğanın birinde görülen önemli bir sorundur. SMA’lı bebeklerin bir kısmı ilk bir yıl içinde yaşamını kaybeder. Bir kısmı ise ilerleyen yıllarda yürüyebilir bile ama güçsüzdür. Belli bir zaman sonra solunum sorunları yaşanabilir, solunum cihazına ihtiyaç olabilir.
Not: Haber görseli www.haberturk.com.tr den alınmıştır.
