SPİNA BİFİDA SADECE BİR OMURİLİK HASTALIĞI DEĞİL, FAZLASI VAR!

HASTALARIN YÜZDE 85’İNDE BEYİNDE SU TOPLANMASI VAR!

Spina bifida, ayrık ya da açık omurga anlamına gelir. Omurilik sinirinin hasarlandığı bu hastalık, birçok şekilde görülebilir. Sebepleri arasında folik asit eksikliğinin olabileceği düşünülüyor. Genetik geçiş, hamilelikte yüksek ısıya maruz kalmak ve diyabetle ilgisi de tartışılıyor.

Yrd. Doç. Dr. İbrahim Alataş

Şişli Florence Nightingale Hastanesi-Beyin ve Sinir Cerrahisi Uzmanı, Yrd. Doç. Dr. İbrahim Alataş, hastalığın anne karnında en erken 12’nci haftadan itibaren saptanabildiğine dikkat çekiyor.

Spina bifida’nın görülme sıklığı nedir?

Herhangi bir çift, spina bifidalı çocuk sahibi olabilir. Gelişmiş ülkelerde her bin çocuktan biri bu sorunla doğar.  2013 yılında İzmir’de yapılan Uluslararası Spina Bifida Kongresi’nde; İzmir’de bu oran bin canlı bebek doğumunda 1.5’ken, Elazığ’da binde 2.2, Ankara’da ise binde dört olduğu açıklandı. Bölgesel farklılıklar göstermekle birlikte İstanbul’da bu oran, daha yüksek.

 Spina bifida sorunu anne karnında nasıl anlaşılıyor?

Tanı; rutin USG taramaları sırasında, genellikle 20’nci gebelik haftasından itibaren konur. Lezyonun ve anomalinin ağırlığına bağlı olarak daha erken veya daha geç de olabilir.

Küçük lezyonlar, bazen rutin USG taramasında görünemese bile perinatoloji uzmanı tarafından yapılan ikinci düzey USG incelemesinde büyük oranda tanı alır. Bazı olgularda eşlik eden anomaliler veya olası sendromik hastalıkların tanısını koymak amacıyla fetal MR ve amniyosentez önerilebilir.

 Peki bu bir genetik sorun mudur?

Genetik alt yapısı olmakla birlikte hastalıkla ilişkilendirilmiş belirli bir mutasyon yok. Anneyle ilgili çevresel faktörlerin spina bifida oluşumunda önemli rol oynadığı biliniyor. Annenin, gebeliği sırasında aşırı ısıya maruz kalması bunlardan biri. Bu; annenin ateşli hastalık geçirmesi, aşırı güneş altında kalması veya kuzey Avrupa ülkelerinde gördüğümüz gibi uzun süre saunada vakit geçirmesi kalması sonucu olabiliyor.

Annenin gebelik sırasında bazı enfeksiyon hastalıklarını geçirmesi, antiepileptik ilaçlar kullanması, yüksek doz radyasyona maruz kalması da diğer önemli nedenler. Bu noktada folik asit eksikliğine ayrıca değinmemiz gerekir.

Bu konu hakkında bilgi verebilir misiniz?

Folik asit, vücutta depolanan bir madde olup, aslında B9 vitamininin bir formudur ve merkezi sinir sisteminin gelişiminde rol oynar. Annenin gebe kaldığı sırada depolarının dolu olması hayati önem taşır. Bu nedenle gebelik planlayan kadınların folik asit düzeylerini kontrol ettirmeleri, doktorlarına danışarak, gebe kalmadan en az üç ay önce folik asit takviyesi almaları önerilir.

Gebelik tanısı aldıktan sonra folik asit kullanımının spina bifida yönünden bir koruyuculuğu yoktur. Çünkü Spina bifida dediğimiz doğumsal problem, embriyogenez sırasında nöral tüp kapanması aşamasında meydana gelen bir aksaklıktan ileri gelir. Bu olay gebeliğin ilk 24 günü içinde gerçekleşir. Gebeliğin ilk 24 gününde çoğu anne adayı hamile olduğunun bile farkında değil.

Bebekler anne karnında nasıl ameliyat ediliyor?

Seçim kriterlerini karşılayan bebekler, gebeliğin 25-27’nci haftalarında ameliyat edilebilir. Dünyada uygulanmakta olan iki yöntem var. Açık yöntemde uterus, sezaryende olduğu gibi açılarak bebeğe ulaşılıyor. Defekt onarılarak, bebek tekrar uterus içine yerleştirilip katlar usulüne uygun olarak kapatılıyor. Endoskopik yöntemde ise uygun bir bölgeden her biri 3 mm. olan üç adet alet yardımıyla bebeğe ulaşılır. Sırttaki açık omurga olan bölge, sinirlere zarar vermeden uygun şekilde etrafı kesilerek hazırlanır. Bu bölgeye doğal kökenli bir zar yama olarak konur ve cilt dikilir.

Operasyon doğum sonrası yapılamaz mı?

Hasar, bebeğin anne rahminde geçirdiği süre boyunca artar.  Fetal cerrahiyle en erken dönemde müdahale etmek amaçlanır. Fetal cerrahiye uygun olmayanlarda, omurgadaki sorun, çocuk doğduktan sonra kapatılıyor. Fakat bu çocuklarda nörolojik fonksiyonlardaki kayıp daha fazla oluyor.

Spina bifida’lı çocuğu olan aileleri neler bekliyor?

Spina bifidalı hastalar doğduklarında ilk sekiz saatte ameliyat edilirse, başarı şansı daha yüksektir. Yüzde 85 oranında görülen beyinde su toplanması için çocuk beyin cerrahisi tarafından çeşitli ameliyatlar yapılır.

Hem omurgaya yönelik hem de iskelet sisteminde gelişen diğer sorunlar neticesinde ortopedik operasyonlar ve özellikle mesaneye yönelik çocuk cerrahisi/ürolojisi işlemleri uygulanabilir.

Bu hastalığın tedavi süreci, ameliyatla bitmez. Sonrası daha zor ve streslidir. Tamamen sağlıklı olmasalar da, bağımsız yaşayabilir hale gelebilirler. Ancak bu tıbbi desteğin yanında hastaların bilinçlendirilmesi, tedavi imkanlarına kolayca ulaşılabilecek şartların sağlanması gerekir.