- Avon’dan yeni yılın neşesine yakışır hediye alternatifleri - 2 Aralık 2024
- NARS’ın ikonik ürünleri ile makyaja sihirli bir dokunuş - 2 Aralık 2024
- NYX Professional Makeup Buttermelt Blush ile 12 saat kalıcı renk - 2 Aralık 2024
7 binden fazla çeşidi var
Progeria, kistik fibrozis, kaçış sendromu, mukopolisakkaridoz ve lizozomal depo hastalıkları… Bunlar, nadir hastalıklardan bazıları… Dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişi farklı farklı nadir hastalıklarla yaşıyor. Nadir denmesinin nedeni, sık rastlanan hastalıklara göre görülme oranının düşük olması.
Örneğin, alerjiler her 5 bebekten birinde görülürken; nadir hastalıklardan hemofiliye her 10 bin bebekte bir rastlanmaktadır.
Bu hastalıkların sayısı gün geçtikçe artıyor. Öyle ki, her sene onlarca yeni hastalık bu listeye eklenmektedir. Bu konuda farkındalık yaratmak amacıyla her yıl ‘Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’ne özel etkinliklerle kamuoyunun dikkati çekilmeye çalışıyor.
Prof. Dr. Uğur Özbek
Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü ve Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek; tıptaki gelişmeler sayesinde hastaların tanı ve tedavisinde önemli başarılar elde edildiğini belirtti.
En çok çocukları etkiliyor
Nadir hastalıklar, en çok çocukları etkiliyor. Araştırmalar, bu hastalıkların yüzde 75’inin çocuklarda görüldüğünü gösteriyor. Üstelik hayatı tehdit eden ve henüz tedavisi bulunmayan bazı hastalıklarla dünyaya gelen her 3 bebekten biri, bir yaşından önce hayatını kaybediyor. Yaşayanlar ise kronik fiziksel ya da bilişsel engellerle mücadele etmek zorunda kalıyorlar.
Özellikle akraba evliliklerinin yoğun görüldüğü ülkelerde, hastalık oranının arttığına dikkat çeken Prof. Özbek, “Akraba evliliği oranının yüksek olması, nadir hastalıkların Türkiye’de Avrupa ülkeleri ve ABD’ye göre daha fazla görülmesine yol açıyor. Çünkü bu hastalıklar yüzde 80 oranında genetik nedenlerden kaynaklanmaktadır. Yüzde 20’sinin nedeninin ise çevresel ve diğer etkenler olduğu düşünülmektedir. Akraba evliliğinin azalması, bu hastalıkların önlenmesi açısından büyük önem taşımaktadır” dedi.
Pek çok engelin nedeni, nadir hastalık
Toplumun önemli bir kısmını etkileyen bu hastalıkların etkisi de çeşitli düzeylerde olabiliyor. Kişilerin hayatını tehdit edebiliyor ya da kronik bir engelle yaşamalarına yol açıyor. Görme engellilik, orantısız boy kısalığı, işitme kaybı, spastisite gibi bedensel ya da zihinsel engellilik yaratan durumların çoğu nadir bir hastalıktan kaynaklanabiliyor.
İlk sorun tanıda yaşanıyor
Prof. Dr. Uğur Özbek, “Nadir hastalıklar için ilk zorluk tanı aşamasında başlamaktadır. Hastanın ortalama tanı süresinin en az 4 yıl olduğu bilinmektedir. Çünkü bu tür hastalıkları teşhis edebilecek uzmanlığa ve deneyime sahip hekimlerin sayısı da az. Söz konusu nadir hastalıklar olunca karşımıza çıkan ikinci sıkıntı da tedavi ve takip aşaması. Bu hastalıklar tüm dünyada çok az sayıda insanda tanımlandığı için deneyim sahibi hekim ve sağlıkçı sayısı da az. Hastalar ayrıca yüksek tedavi ve ilaç gideri sorunuyla yüz yüze gelmektedir” ifadelerini kullandı.
Bu hastalıkların ilacı da yetim
Maalesef bu hastalıklar için ilaç üretimine yönelik talep de az. Bu nedenle de ‘yetim ilaç’ olarak adlandırılıyorlar. Ülkemizde hastalara ulaştırılan yetim ilaçlar açısından büyük oranda yurt dışına bağımlıyız.
Pandemi dönemi onları da etkiliyor
Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) ve Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar Öğrenci Kulübü; bu özel gün için çevrim içi bir dizi etkinlik düzenliyor. Etkinlikte, hastaların sorunları ve çözüm önerileri masaya yatırılacaktır.
Özbek, “Pandemi, bu hastaların tanı ve tedavisini olumsuz olarak etkiledi. Büyük oranda kronik hastalıklardan muzdarip hastaların zaten kısıtlı sayıda olan tedavi görecekleri merkezler pandemiden etkilenmiştir. Maalesef tanı alma süreci uzadı ve tedavilerinde de aksama yaşandı” dedi.
Etkinlik hakkında ayrıntılı bilgiyi www.acibadem.edu.tr/rare adresinde bulabilirsiniz.
