- PUMA ‘dolce vita’ tarzı bir hayatın ‘parola’sını veriyor - 26 Nisan 2024
- Syorell ürünleri ile güneşle mutlu anılar biriktirin - 26 Nisan 2024
- LC Waikiki müşterilerini aktif bir yaşama teşvik ediyor - 26 Nisan 2024
‘Erkek çocuk geç yürür’ algısı aileleri yanıltıyor
Erkek çocuklarda ortaya çıkan bir kas hastalığı olan Duchenne Musküler Distrofisi, 3.500-4000 çocuktan birinde görülen bir sorun. Hastalığın bu nedenle yeterince tanınmadığına işaret eden Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, geç yürümenin hastalığın ön belirtisi olduğunu söyledi.
Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu
Çocuklarda ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) genetik geçiş gösteren bir hastalık. Vücudumuzda kasların bütünlüğünü sağlamakla görevli olan distofin geninin protein sentezleyememesi sonucu gelişiyor. 4-5 yaş civarındaki erkek çocuklarda yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorluk, koşarken arkadaşlarından geri kalma gibi yakınmalarla ortaya çıkıyor. Hastalık kontrol altında tutulmazsa ilerleyip çocuğun yaşam kalitesini ciddi oranda düşürebiliyor.
Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, hastalık hakkında bilgiler verdi:
Normalde çocuklar 13-16 aylıkken yürür. DMD hastalığı olan çocuklar daha geç yürür, daha geç konuşur. En bilindik ve çarpıcı belirti, koşarken arkadaşlarından geri kalması ve merdiven çıkmada zorluk yaşamasıdır. Yani bu çocukların kaba motor becerilerinde sorun vardır. Toplum içinde ‘Erkek çocuk geç yürür, geç konuşur’ şeklinde yanlış bir algı vardır. Ancak kız ya da erkek fark etmeksizin en geç 18 aylıkken bir çocuğun yürümesi gerekir. Eğer çocuk 18 aylık olmuş ve hala yürümüyorsa mutlaka incelenmesi gerekir. Bunun nedeni basit bir raşitizm olabileceği gibi böbrek, akciğer ya da kas hastalığı da görülebilir. Özellikle erkek çocuklarda altta yatan nedenin DMD olup olmadığını anlamak için nörolojik muayene gerekir.
Son dönemlerde birkaç haftalık ya da aylık bebeklerde soğuk algınlığı şikayetlerinin altında tesadüfen DMD tespit ediliyor. Bu çocuklarda biyokimyasal testlerin sonucunda kreatin kinaz (CK) enziminin yüksek olduğu görülür. Böylesi bir durum şüphe yaratsa da kesin tanı gen testiyle konur. Günümüzde tanı amaçlı kas biyopsileri, gen testi sonuç vermezse tercih edilmelidir. Genetik testler oldukça hassastır.
Genetik geçiş olmadan da ortaya çıkabiliyor
DMD kimi zaman genetik faktör olmadan da görülebiliyor. Buna spontan mutasyon deniyor. Çocuğun ailesinde veya soyunda hiç kimsede DMD olmasa da, ilk kez bir çocukta ortaya çıkabiliyor. Böyle durumlarda anne taşıyıcı olmuyor. Ancak yüzde 7-12 olasılıkta annenin yumurtalarında gen hatası görülebiliyor. Buna ‘germ-line mozaik’ adı veriliyor. Ayrıca çocuklarda yürüme güçlüğüyle beraber ne yazık ki yüzde 30-40 oranında zihinsel engel de görülebiliyor.
DMD’nin henüz bilinen kesin bir tedavisi bulunmuyor. Çocuklar düşük miktarda kortikosteroid tedavisinden ve kalsiyum desteğinden yarar görebiliyor. Haftada 2-3 kez fizik tedavi yapılabilir. Çocuk haftada bir gün yüzebilir. Bununla birlikte yaşına göre pasif egzersizler, yürüyüşler, bisiklete binme de faydalı olabiliyor. Yine bu çocukların aşırı kilo almamaları adına, dengeli bir diyeti takip etmeleri önem taşıyor. Protein almaları adına, süt ve süt ürünlerini bolca tüketmeleri, aşırı kalori veren karbonhidrat, şeker, çikolata gibi gıdalardan uzak durmaları gerekiyor. Tüm çocuklarda olduğu gibi DMD tanısı alan çocuklarda da düzenli bir uyku önemli.
Son yıllarda gen terapileri ve ekson atlama tedavileri gündemde. Ekson atlama tedavileri, gen tedavisinden önce başladı. Gen tedavisi de gelişme aşamasında olup ilerisi için ümit vericidir. Önümüzdeki 5 yıl içinde, en az 20 genetik hastalık için yeni genetik tedavilerini söz konusu olması beklenmektedir.
Ailelere düşen görevler
Ailelerimiz gelecekten umutlu olmalı. Çocukların günlük yaşantılarına desteklerini eskisi gibi sürdürmeli. İlaçları, fizyoterapi programları, okul, arkadaşlar, aile ortamı, sosyal çevre birbirini tamamlamalı. Çocukların sosyalleşmesi önemli. Okula gitmeleri, hatta imkanları varsa üniversiteye kadar okumaları önemli. Öte yandan okullarda bu çocuklara göre düzenleme yapılması gerekiyor. Örneğin asansör yoksa dersliklerinin zemin katta olmasına özen gösterilmeli. Bu çocukların mutlaka tekerlekli sandalyesi olması gerekir. Hatta tercihen evde bir tane, dışarıda bir tane (akülü) olmak üzere iki tekerlekli sandalye olması daha faydalıdır. Bir diğer önemli nokta da, çocukların karşılaştırılmamasıdır. Bu hastalığın seyrinin her çocukta farklı olduğu unutulmamalı, çocuklar birbiriyle kıyaslanmamalıdır.
