- PUMA ‘dolce vita’ tarzı bir hayatın ‘parola’sını veriyor - 26 Nisan 2024
- Syorell ürünleri ile güneşle mutlu anılar biriktirin - 26 Nisan 2024
- LC Waikiki müşterilerini aktif bir yaşama teşvik ediyor - 26 Nisan 2024
PKU’lu bireylerin nadir yolculuğu
Akraba evliliğinin de etkisiyle fenilketonüri (PKU) hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden olan Türkiye’de; yenidoğan her 6 bin 600 bebekten biri PKU tanısı alıyor. Her yıl yaklaşık 190 yeni PKU’lu bebek topluma katılıyor. Kalıtsal bir metabolik hastalık olan PKU’nun tedavi gecikirse; bireylerde bellek ve dikkat sorunları, hiperaktivite, depresyon, anksiyete, zihinsel yetersizlik ortaya çıkabiliyor.
PKU’lu bireylerin ihtiyaçlarının toplum içindeki farkındalığını artırmak üzere pek çok çalışmaya imza atan PKU Aile Derneği; ‘Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021’ araştırmasının sonuçlarını duyurdu. Türkiye’nin dört bir yanından 3 farklı yaş grubundaki PKU’lu bireylerin ve yakınlarının katılımıyla hayat bulan bilimsel araştırma; hasta ve hasta yakınlarının ihtiyaçlarını ortaya koyuyor. Bu ihtiyaçlara yönelik adımlar atılmasına destek olmayı hedefliyor.
‘Karşı Komşu’nun PKU yolculuğu ilk kez izleyiciyle buluştu
PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Nur Arslan ve Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım’ın katılımıyla gerçekleştirilen toplantıda; ‘Karşı Komşu’ animasyon filminin gösterimi de gerçekleşti.
Atakay filmle ilgili şunları söyledi: “25 yaşındaki PKU’lu birey Ahmet’in hikayesinde; tüm hasta ve hasta yakınlarının kendilerinden birçok şey bulacağını biliyoruz. Animasyonumuz araştırma verilerinden yola çıkarak, gerçek hayatta PKU’lu bireylerin bilişsel ve sosyal açılardan yaşadığı zorlukların yanı sıra onların toplumdan beklentilerini de yansıtıyor. PKU hakkında bilgi sahibi olmak isteyen; tedavisini aksatan ya da imkansızlıklar nedeni ile bırakan bireylere de yol göstereceğine inandığımız bu özel video çalışmamızı; derneğimizin internet sitesinden izlenebilir ve sosyal medya hesaplarımızdan takip edilebilirsiniz.
Araştırmanın sonuçları şöyle sıralanıyor
- Araştırmaya 95’i kadın 87’si erkek toplam 182 PKU’lu birey katıldı.
- Üç yaş grubu katılımcılardan 66’sı yenidoğan/bebek/çocuk (0-12 yaş), 44’ü adölesan çağında (13-19 yaş), 72’si ise 20 yaş ve üstü olarak belirlendi.
- 0-12 ve 13-19 yaş aralığındaki grubun yanıtları, ebevenylerinden alındı.
| PKU’lu bireylerin ve yakınlarının ihtiyaç ve talepleri | |||
| 0-12 Yaş | 13-19 Yaş | 20 yaş ve üstü | |
| Yeni tedaviler | %75,8 | %72,2 | %69,4 |
| Yeni beslenme olanakları | %69,7 | %70,5 | %70,8 |
| Doktor ile daha sık görüşmek | %60,6 | %79,5 | %48,6 |
| Gıda içerikleri | %59,1 | %65,9 | %59,7 |
- Üzüntülü ruh hali çocukluk çağında yüzde 21,2’ken, yetişkinlerde yüzde 33,3’e kadar ilerliyor.
- Bireylerin kendilerini yorgun hissetme oranı çocuklarda yüzde 10,6 iken yetişkinlerde yüzde 41,7’ye çıkıyor.
- Araştırmaya katılan PKU’lu yetişkin bireylerin yüzde 34,7’si tembellik ya da tembellik hissi yaşadığını; yüzde 31,9’u kararsız ruh haline sahip olduğunu bildiriyor.
| Fenilketonüri Hasta Yolculuğu 2021 Araştırması’na katılan tüm bireylerin yaşadığı olumsuz bulguların yaş gruplarına göre dağılımı | |||
| 0-12 Yaş | 13-19 Yaş | 20 yaş ve üstü | |
| Üzüntülü ruh hali | %21,2 | %29,5 | %33,3 |
| Endişeli ruh hali | %16,7 | %20,5 | %27,8 |
| Kararsız ruh hali | %15,2 | %20,5 | %31,9 |
| Tembellik yada tembellik hissi | %16,7 | %31,8 | %34,7 |
| Yorgunluk hissi | %10,6 | %34,1 | %41,7 |
| Sis perdesi içinde hissetmek | %3,0 | %11,4 | %11,1 |
Çalışmaya katılan tüm PKU’lu bireylerin düşük proteinli / fenilalaninden kısıtlı ürünlerin kullanımında karşılaştıkları zorluklara yönelik düşünceleri
- 0-12 yaş grubunda, ebeveynlerin yüzde 72,3’ü ürünlerin pahalı olduğunu düşünüyor. 50,8’i seçeneklerin az olduğunu belirtiyor. Yüzde 47,7’si düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği bulunduğunu söylüyor. 36,9’u ise düşük proteinli ürün kullanılan bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını belirtiyor.
- 13-19 yaş grubunda, ebeveynlerin yüzde 90,2’si ürünlerin pahalı olduğunu düşünüyor. 65,9’u seçeneklerin az olduğunu belirtiyor. Yüzde 48,8’i düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği bulunduğunu söylüyor. 46,3’ü ise düşük proteinli ürün kullanılan bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını anlatıyor.
- 20 yaş üstü PKU’lu bireylerin yüzde 73,6’sı ürünlerin pahalı olduğunu; yüzde 58,3’ü seçeneklerin az olduğunu belirtiyor. Yüzde 51,4’ü düşük proteinli ürün kullandıkları bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim, seyahat gibi nedenlerle sosyal zorluklara yol açtığını söylüyor. Yetişkinlerin yüzde 38,9’u düşük proteinli ürünlerde tat ve lezzet eksikliği hissettiğini vurguluyor.
Yetişkin PKU’lu bireylerin yaşadığı sosyal zorluklar ve iş bulamamaları, onları sigorta sisteminden ve tedaviden mahrum ediyor!
20 yaş ve üstü PKU’lu bireylere fenilalaninden kısıtlı diyet uygulamasında karşılaştıkları zorluklar sorulduğunda, yüzde 75’i ürünlerin pahalı olması nedeniyle, yüzde 68,1’i seçeneklerin az olması nedeniyle ve yüzde 55,6’sı çalışma hayatı / eğitim / seyahat gibi sosyal nedenlerle diyet uygulamasında zorlandığını aktarıyor.
‘Hastalık erkenden tanınmaz ve tedavi başlanmaz ise ağır zeka geriliği ve nörolojik bulgular gelişir’
PKU (fenilketonüri) hastalığı ile ilgili bilgi veren Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Nur Arslan; “Fenilketonuri fenilalanin adı verilen aminoasidi tirozin adı verilen diğer bir aminoaside çeviren fenilalanin hidroksilaz enziminin genetik olarak eksik olmasıdır. Bu enzim vücutta olmadığında fenilalanin vücutta birikir. Zeka geriliği, nöbet geçirme, saldırganlık, ciltte döküntü olması gibi bazı bulgular ortaya çıkar.
Bebek doğduğunda normaldir ancak beslenmeye başladığında yavaş yavaş fenilalanin birikmeye başlar. Bebek birkaç aylık olduğunda ilk bulgular görülmeye başlar. Hastalık erkenden tanınmaz ve tedavi başlanmaz ise ağır zeka geriliği ve nörolojik bulgular gelişir. Fenilketonuri tanısı konulduktan sonra fenilalanin içeren besinlerin alımının azaltılması gerekir. Bu şekilde vücutta fenilalanin birikimi önlenmiş olur. Bu amaçla, fenilalanin içermeyen formül mamalar ile beslenmenin desteklenmesi gerekir ve bazı ilaçlar kullanılır.
Ülkemizde fenilketonuri tedavisinde kullanılan formulalar ve ilaçlar geri ödeme kapsamındadır. Araştırmada, hastaların yaşları ilerledikçe hastalık kontrolünün azaldığı bulunmuştur. Tüm dünya ülkelerinde olduğu gibi ülkemizde de özellikle ergenlik döneminde okul döneminde diyete uyum zorlaşmaktadır. Okulda ve çalışma hayatında özel besinleri bulmak, özel diyeti yapmak ve okulda diğerlerinden farklı besinler tüketmek bunların başlıca nedenleridir” dedi.
‘Tedavi ile normal bir sosyal yaşantıya sahip olmaları mümkün’
Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım ise “Fenilketonüri hastalarında anne sütü dâhil olmak üzere beslenme ile toksik olan fenilalanin amino asiti yükselmeye başlamaktadır. Hastalarımızda fenilalanin düzeylerinin beyin için zararlı seviyeye ulaşabilmesi için belirli bir zaman gelişmesi gerekmektedir.
Yeni doğan tarama programı sayesinde PKU’lu hastalarda hiçbir klinik etkilenme olmadan tedaviye başlama şansı elde edilmiş olur. Tanıda veya tedavide geç kalındığı durumlarda ilerleyici beyin hasarı ve buna bağlı gelişme geriliği, zekâ geriliği, otizm benzeri davranış sorunları görülebilmektedir. Hastalara tanı anından itibaren düşük fenilalanin içeren diyet tedavisi uygulanmakta, düzenli aralıklarla kan fenilalanin ölçümü ile tedavi düzenlenmektedir. Hastaların yaşam boyunca kendilerine uygun diyet tedavisini uygulamaları şiddetle önerilmektedir. Tedavi ile PKU’lu bireylerin normal bir sosyal yaşantıya sahip olmaları mümkündür” şeklinde konuştu.
PKU Aile Derneği kanalında yayınlanan Karşı Komşu animasyon filmini izlemek için: https://youtu.be/-wBub5GDl14
Fenilketonüri (PKU) Hasta Yolculuğu 2021 Araştırma sonuçlarının tamamına ulaşmak için: www.pkuaile.com
