- Anneler için kusursuz kirpikler ve kaşların sırrı - 11 Mayıs 2024
- Daha az kırılma riski ve kalıcı renk garantisi - 11 Mayıs 2024
- Beyazlatma Etkili Formülü ile S’he Vec Roll on the Floor - 11 Mayıs 2024
Aileler kitaba ücretsiz ulaşabiliyor
SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği (SMA-DER) önemli bir çalışmaya imza attı. SMA-DER Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir’in çalışmaları ve Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman’ın editörlüğü ile hazırlanan SMA Aile Bilgilendirme Kitabı, hayata geçti. Kitap; ailelerin tanı sonrasında doğru bilgiye ulaşma ihtiyaçlarına cevap vererek önemli bir görev üstleniyor. Aileler, derneğin internet sitesi üzerinden form doldurarak kitaba ücretsiz ulaşabiliyor.
Ece Soyer Demir, kitabın ailelerin doğru bilgiye ulaşmalarında bir rehber olmasını istediklerini belirtti. SMA hastalığını bütün yönleriyle ele alan Türkçe bir kaynak bulunmadığını belirten Demir; bu eksiği tamamlayarak hastaların yaşam kalitesinin artmasına katkıda bulunmayı amaçladıklarını vurguladı: “Kulaktan dolma bilgiler bazen telafisi olmayan sonuçlara sebebiyet verebiliyor. Bu anlamda hastalara uygulanacak yöntemlerle ilgili bilgilerin gerçekten bilimsel kaynaklara dayanmalarından emin olmak önemli. Aileler mutlaka doktor, hemşire, fizyoterapist gibi sağlık profesyonelleri ile iletişimde olmalı.”
‘Sivil toplum kuruluşlarıyla iletişimde olmak çok fayda sağlıyor’
“Hasta ve hasta yakınlarının; sivil toplum kuruluşlarıyla iletişim halinde olmalarının fayda sağladığını düşünüyorum” şeklinde konuşan Demir, “Ailelere medikal malzeme ve tıbbi cihaz ihtiyacı konusunda kaynaklarımız ölçüsünde destek sağlamaya çalışıyoruz” dedi.
‘SMA hastalığını önceden teşhis etmek mümkün’
2016 yılında ilk defa SMA’nın tedavisinde kullanılan bir ilacın FDA (ABD Gıda ve İlaç Dairesi) tarafından onaylanması ile birlikte ailelerin bir dernek çatısı altında bir araya gelmeye başladıklarını belirten Demir, şunları söyledi:
“Dernek olarak çalışmalarımızı iki noktada odakladık diyebilirim. Biri, hastalığın önlenmesi; ikincisi hastaların yaşam kalitesinin artması. SMA, anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda genetik geçişli bir hastalık. Taşıyıcı çiftlerin her doğal gebelikte yüzde 25 ihtimalinde hasta çocuklarının olma riski var. Evlilik ya da gebelik öncesi ebeveyn adaylarına yapılacak bir testle; çiftlerin taşıyıcı olup olmadıklarını tespit etmek mümkün. Bu anlamda derneğimizin en büyük hedefleri, taşıyıcılık taramasının ulusal tarama programına dahil edilmesidir. Ayrıca taşıyıcılığı tespit edilen çiftlerin preimplantasyon genetik tanıyla sağlıklı bebek sahibi olmalarına imkan sağlamaktır.”
‘Eşit ve erişilebilir tedavi için mücadele veriyoruz’
2021 tarihi itibariyle preimplantasyon genetik tanı SGK tarafından geri ödeme kapsamına dahil edildi. Demir, “Tüm tedavi yöntemlerinin SGK ödeme kapsamında olup, hasta için uygun tedavi yöntemine hekiminin karar vermesi gerektiğini savunuyoruz. Böyle olursa ailenin sosyo-ekonomik durumunun bir önemi kalmaksızın tüm çocuklar tedaviye ulaşabilecek” diyerek sözlerini tamamladı.
‘Kitapta sıkça gelen soruları yanıtlamaya çalıştık’
SMA Aile Bilgilendirme kitabının editörü Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman, kitapta SMA’nın nedenleri, sıklığı, klinik özellikleri, tanılama süreci, hastalıkta etkilenen diğer sistemler, güncel tedavi yöntemleri ile ilgili bilgilere yer verdiklerini açıkladı. Çarman, kitabın içeriği ile ilgili olarak şöyle dedi:
“Trakeostomi ve gastrostomi sonrası hasta yakınlarının zorlandıkları noktaları tespit ettik. Trakeostomisi olan hastaların bakımında temel amaçlar; aspirasyon; stoma bakımı ve pansumanı; trakeostomili ve gastrostomi hastalarda sık karşılaşılan problemler. Bu işlemlere değindik. Fizik tedavi uygulamaları ve SMA tanılı bir çocuğun ebeveyni olmak bölümlerinde bakım verenlerden sıkça gelen soruları yanıtlamaya çalıştık. Son olarak da SMA hastası bir çocuğa sahip ebeveynler; kendi deneyimlerini ve geliştirdikleri pratik yöntemleri diğer hasta yakınları ile paylaştılar.”
‘SMA dört geniş alt tipe ayrılıyor’
SMA’nın görülme sıklığı 100 bin canlı doğumda yaklaşık 7.8-10 arasında… Çarman, hastalığın tipleri ve erken belirtileri ile ilgili ise şu bilgileri verdi: “Hastalığın şiddetine göre dört geniş alt tipe ayrılmıştır. Alt tiplerin, başlangıç yaşı ve elde edilen hareket basamaklarına göre geniş şiddet yelpazesi mevcuttur. Tedavisiz oturamayan hastalar Tip 1; oturabilen fakat ayakta duramayan hastalar Tip 2; yürüteç yardımı ile yürüyebilen hastalar Tip 3, hafif bir kas güçsüzlüğü dışında ek şikayeti olmayan ve geç çocukluk yaşlarına kadar hareket becerilerinde kayıp yaşanmayan hastalar ise Tip 4 olarak sınıflandırılmıştır.”
‘Eğitim ve rehabilitasyonda bütüncül yaklaşım önemli’
SMA hastalığının bedensel yetersizliğe sebep olan sinir ve kas hastalıkları grubunda yer aldığını ve bu nedenle ortaya çıkan bedensel yetersizliğin eğitim hizmetlerinde farklı ihtiyaçlar doğurduğunu vurgulayan Prof. Dr. Çarman, şunları söyledi:
“SMA hastalarında bilişsel, psikososyal ve duyusal gereksinimlerin karşılanmasının yanı sıra hareket ve fonksiyonel yeteneklerinin geliştirilmesi hususunun, eğitim ve rehabilitasyonda bütüncül bir yaklaşımla ele alınması büyük önem taşımaktadır.”
SMA hastalarının eğitim hizmeti almak konusundaki yasal haklarına da değinen Çarman, “Zorunlu eğitim süresi boyunca özel eğitim ihtiyacı olan bireylerin, evde/hastanede eğitim hizmeti, ders muafiyeti, destek eğitim odası, sınav tedbir hizmetleri gibi hakları bulunmaktadır” şeklinde bilgi verdi.
Yeni tanı almış aileler ne yapmalı?
Prof. Dr. Çarman, “Hastalık hakkında güncel ve bilimsel bilgilere sahip olabilmeleri için; sağlık profesyonelleri ile iletişim halinde olmalarını, çocuk nöroloji merkezlerinden danışmanlık almalarını tavsiye ederim. Ayrıca, SMA hastalığı için son yıllarda geliştirilen ilaç tedavileri ümit verici ve çok önemli. Aileler hastaların genel sağlık koşulları, beslenme, yutma, akciğer fonksiyonları, aşıları ve fizyoterapi esaslarını asla ihmal edilmemelidir. Çocuklar ilaç tedavisinin yanında etkili bir fizik tedavi hizmetinden mutlaka yararlanmalıdır” mesajını verdi.
