SMA Taşıyıcılık Tarama Testi ile önlenebilmekte!

SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) toplumda daha çok tedavi yöntemleri ve bireysel yardım kampanyaları üzerinden tartışılıyor. Oysa ağır seyreden türü Tip 1 ile gündemde olan hastalığın, 4 tipi var. Az bilinen yanlarından birisi ise ortalama her 50 kişiden birinin SMA taşıyıcısı olması.

Türkiye SMA Vakfı Yönetim Kurulu Başkan Vekili Ece Soyer Demir, SMA ile mücadelede testin önemine dikkat çekiyor.  Sağlık Bakanlığı tarafından 81 ilde ücretsiz uygulanan test, hastalığın uzun dönemde görülme sıklığını azaltıyor.

SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) nadir görülen bir kas hastalığı. Akraba evlilikleri SMA riskini artırmakla birlikte, hastalık akraba olmayan ebeveynler arasında da görülebiliyor. Bunun nedeni ise taşıyıcı olan ebeveynler yoluyla SMA’nın çocuğa aktarılması. Taşıyıcılık sıklığı ise 1/40 – 1/60 arasındaki oranlarda görülmekte. Taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genellikle bu durum çocuğa SMA teşhisi konana kadar bilinmiyor. Oysa çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce Taşıyıcılık Tarama Testi ile bunun önüne geçmek mümkün.

Çocuk sahabi olmak isteyen çiftler dikkat!

Test ücretsiz ve herkes yararlanabilir

Demir, taşıyıcılık tarama testi hakkında şu bilgileri verdi: “SMA Taşıyıcılık Taraması’nın amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun dönemde görülme sıklığını azaltmaktır. Sağlık bakanlığı tarafından 81 ilde aile hekimliği birimlerinde uygulanan taşıyıcılık testi ücretsiz ve kolayca yaptırılabiliyor. Her ikisinin de taşıyıcı çıkması durumunda çiftler; tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman yoksa en yakın ilde ya da seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk edilmelidir. Tıbbi genetik uzmanının moleküler test ile tanılarının doğrulanmasının ardından, genetik danışmanlık verilmektedir. Sonra çiftler bebek sahibi olmadan önce uygun merkezlere yönlendirilmektedir. Böylece çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce atılacak basit bir adımla SMA’nın uzun dönemde görülme sıklığının azalması mümkün hale gelmektedir.”