- PUMA ‘dolce vita’ tarzı bir hayatın ‘parola’sını veriyor - 26 Nisan 2024
- Syorell ürünleri ile güneşle mutlu anılar biriktirin - 26 Nisan 2024
- LC Waikiki müşterilerini aktif bir yaşama teşvik ediyor - 26 Nisan 2024
Aile öyküsü riski artırıyor
Dünyada 500 milyondan fazla insanda, ülkemizde ise her 7 kişiden birinde böbrek hastalığı var. Böbrek hastalıklarının bu yaygınlığına karşın, gerek dünyada gerekse ülkemizde sık görülen hastalıklar hakkında yeterli ve doğru bilgiye sahip değiliz!
Önemli bir sosyoekonomik etkiye sahip olduğu bilinen kronik böbrek hastalıklarının önde gelen nedenleri arasında; kalıtsal böbrek hastalıkları var. Son dönemde böbrek yetmezliği hastalarının tedavisinde kullanılan diyaliz ve böbrek transplantasyonu vakalarının en az yüzde 10-15’inde kalıtsal böbrek hastalıkları bulunduğuna işaret eden Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastaneleri Nefroloji Uzmanı Prof. Dr. Gülçin Kantarcı; “Bu hastaların önemli bir kısmı, spesifik olmayan/yanlış bir tanı veya etiyolojisi bilinmeyen KBH tanısı alabiliyor. Bu da doğru tedaviyi, hastanın takibini ve genetik danışmanlığı etkileyebiliyor” dedi.
Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, önemli uyarılar yaptı:
Böbrek hastalıkları ile başvuran hastalarımızda, öncelikle yakınlarının arasında böbrek hastalığı öyküsünün varlığı, özellikle de hemodiyaliz hastasının olması durumunda kalıtsal böbrek hastalığının varlığını düşünürüz. Yakınlarında bir böbrek hastalığı olması bile böbrek hastalığı için bir risk faktörüdür. Ancak böbrek hastalığının nedeninin kalıtsal olmasının kanıtı değildir.
‘Kalıtımla geçen tüm hastalıklar doğumdan itibaren vardır’
Kalıtsal hastalıklar doğumdan itibaren bulgu verebileceği gibi; ileri yaşlarda ve erken çocuklukta da ortaya çıkabilmektedir. Dolayısıyla klinik bulgu verme dönemine göre iki formu vardır.
Aslında kalıtımla geçen tüm hastalıklar doğumdan itibaren vardır. Ancak klinik bulguların başlangıç yaşına göre ikiye ayırmak her böbrek hastalığı için doğru değildir. Bazıları her iki yaş grubunda başlayabileceği gibi adölesan yaş grubunda ortaya çıkabilir.
Çocukluk tipi polikistik böbrek hastalığı gibi kalıtsal geçiş yapan bazı hastalıklar, hastanın hem anne hem de babasında aynı genin olmasıyla gelişir. Oldukça nadir görülen bu hastalıklar klinik olarak da çok ağır seyrettiği gibi daha erken yaşlarda ortaya çıkar. Bazı hastalarda ise ebeveynlerden sadece birinde hastalık yapan genin olması yeterlidir. Yetişkin tipi polikistik böbrek hastalığı bu şekilde kalıtsal geçiş yapan hastalıklardan biridir.
Başka hastalıklar da eşlik edebilir
Bazı kalıtımsal böbrek hastalıkları ise cinsiyete göre geçiş yapıyor. Bununla birlikte böbrek hastalıklarında; işitme azlığı veya kulak sayvanlarında anormallik ve bazı göz hastalıklarının eşlik ettiği kalıtımsal hastalıkları da bulunuyor. İdrar kesesi ve idrar yollarının işlevsel veya şekilsel sorunları da böbrek hastalıklarına neden olabilmektedir. Böbreğin yerleşim sorunları nedeniyle böbrek hastalıkları gelişebilir. Bunların her biri kalıtımsal veya sadece o bireyi etkileyen doğuştan var olan sorunlarıdır. Her biri için doğru tedavi için nedenin doğru tespit edilmesi çok önem taşır.
Erken tanı ile böbrek yetmezliğinin önüne geçilebilir!
Kalıtsal böbrek hastalıkları, zamanında ve doğru tanı konmaması durumunda pek çok soruna yol açmaktadır. Bazı kalıtsal böbrek hastalıkları, ilerleyici böbrek yetmezliği ile sonuçlanır. İdrarda kanama yapan Alport Sendromu gibi kalıtsal hastalıklardan bazıları; ilerleyici böbrek yetmezliğine neden olmaktadır. Benzer klinik bulgularla başlayan ince bazal membran hastalığının da içinde bulunduğu bir grup hastalık ise daha hafif seyirli bir klinik seyir izler.
Böbrek ve idrar yolu taşlarına neden olan hastalıklar çoğunlukla kalıtsal hastalıklardır. Bu hastalıkları erken tanınıp genetik tespiti ile böbrek yetmezliği gelişimine engel olmak mümkün.
