- PUMA ‘dolce vita’ tarzı bir hayatın ‘parola’sını veriyor - 26 Nisan 2024
- Syorell ürünleri ile güneşle mutlu anılar biriktirin - 26 Nisan 2024
- LC Waikiki müşterilerini aktif bir yaşama teşvik ediyor - 26 Nisan 2024
MPS hastalığı nedir?
MPS, vücutta bağ dokusunu ilgilendiren bileşenlerin yok edilememesi, öğütülememesi ve bunun sonucunda bağ dokusunu içeren birtakım maddelerin tüm dokularda ve vücutta birikimi ile kronik hale gelen bir hastalık. Kendi içinde enzim ve genetik farklılıklar sebebiyle 7 farklı tipte görülebilmektedir.
MPS’nin boy kısalığı, eklem sertliği, iskelet anormallikleri, gözlerde katarakt oluşması, karaciğer veya dalak büyümesi, yüz hatlarının kabalaşması, dudakların kalınlaşması ve dilin büyümesi gibi belirtileri var. 3-6 yaş arasında tanı konulan MPS, 25 binde 1 görülen çocuk hastalığı.
Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, takip ettikleri hastaların yüzde 85’inin birinci dereceden akraba çocukları olduğuna dikkati çekti.
‘Ailede tanı varsa gebelikte anne karnında teşhis alabiliyoruz’
Prof. Dr. Serap Sivri
Sivri, “Genellikle anne karnında herhangi bir şikayet olmadığı için yenidoğan çocuklar tamamen normal görünüyor. Eğer ailede daha önceden tanı alan bir MPS hastası varsa, bir sonraki gebelikte anne karnında teşhis koyabiliyoruz. Veya gebelik öncesinde genetik tanı yöntemlerini uygulayabiliyoruz. Ama tanı alan birey yoksahastalığı araştırmamız mümkün değil. Ancak bebek doğduktan sonra ortaya çıkan klinik bulgularla tanıya gidebiliriz. Bu bulgular, ilk aylarda belirsizdir” ifadelerini kullandı.
‘Organlardaki hasarlar kalıcı oluyor ve geri çevrilemiyor’
Erken tanının önemine dikkat çeken Sivri, şöyle devam etti: “Organlarda oluşan hasarlar kalıcıdır. O yüzden organ hasarı geçirmeden, kalıcı bir deformasyon oluşmadan hastalığı erken tanımak gerekiyor. Bu nedenle de sadece ailenin değil, aslında hekimlerin de çok uyanık olması lazım. Çünkü çok fazla hastalıkla karışabiliyor. Mesela yürümede bozukluk olunca ortopedik bir problem sanılıyor. Eklem ve el hareketlerinde kısıtlılık varsa, romatizmal bir hastalık olabilir deniyor.
Hastalarımızın yaklaşık yüzde 85’inde akraba evliliği var
MPS hastalığı, genel olarak 25 binde 1 görülüyor ama Türkiye’de akraba evlilikleri çok olduğu için bu sayı daha fazla olabilir. Mesela bizim takip ettiğimiz hastaların yaklaşık yüzde 85’inde akraba evliliği var. Bunların çoğu birinci derece kuzen evlilikleridir. Bu akraba evliliğinin çok olduğu bölgelerde hastalık daha sık görülüyor.
‘Enzim tedavisi tamamıyla geri ödeniyor’
MPS hastaları, her hafta 3-4 saat hastanede enzimi yerine koyma tedavisi alıyor. Bu tedaviler devlet tarafından karşılanıyor. Tedavi sonrasında özellikle solunum yolu bulguları hızla düzeliyor. Hastanın yaşam kalitesi artıyor.
Son dönemde Sağlık Uygulama Tebligatı’nın değişmesi sonucu bazı hastalar ilaca ulaşmada ciddi sorun yaşıyor. Bizim merkezimizde yaklaşık 6, Türkiye’de 30’a yakın hastanın bu değişiklikler nedeniyle tedavilerini kesmek zorunda kaldı. Yeni koşulları yerine getirmek her zaman mümkün olmuyor. Mesela tekerlekli sandalyedeki bir hastanın yürümesi isteniyor. Bunu yapamayan hastaların tedavi kesiliyor.
‘Kalıtsal metabolik bir hastalık sahibi olduğumuzu öğrendik’
Kızı MPS Tip 4A tanısı alan Uzm. Dr. Alev Şaylan, “Ortopedi, kardiyoloji, göğüs hastalıkları görüşmelerimizden bir sonuç alamadık. Daha sonra çocuk metabolizma hastalıklarında takibimiz başladı. Testlerimiz yurt dışına gitti. Ve kalıtsal metabolik bir hastalık sahibi olduğumuzu öğrendik.
‘Okuduğum her yayın, ‘tedavisi yok’ cümlesiyle bitiyordu’
Okuduğum her yayın ‘tedavisi yok’ cümlesiyle bitiyordu. Ailemiz ve özellikle kızımın yaşadıkları açısından zor bir süreçti. İki yılın sonunda enzim yerine koyma tedavisi tüm dünyayla birlikte Türkiye’de de ulaşılabilir hale geldi. Şu an 8 yılımız bitti. Çok olumlu faydalarını görüyoruz. Kızım aktif olarak hayatın içerisinde yaşamaya devam ediyor.
‘Son uygulamalar bazı hastaların tedaviye ulaşamamalarına neden oldu’
Kanun yapıcıların son uygulamaları, bazı hastalarımızın enzim yerine koyma tedavisine ulaşamamalarına neden oldu. Bu hasta yakınlarımızda hayal kırıklığına neden oldu. Hastalarımızın sağlıkları tehlikeye girdi. Kriterlerin tekrar düzenlenmesi için başvurumuzu yaptık. Maalesef henüz olumlu bir geri dönüş alamadık. Başvurularımızın sonuçlandırılmasını talep ediyoruz” şeklinde konuştu.
